Врачи-генетики

Показания к обследованию, этапы обращения и где найти в Москве?

Врачи-генетики — это доктора, в чью компетенцию входит выявление, профилактика врожденных и наследственных отклонений, вызванных генными мутациями. Обращаться к генетикам необходимо в обязательном порядке при планировании беременности. При необходимости генетик направит пациента на дополнительные обследования или же прохождение комплексной генетической диагностики.

Главная задача хорошего генетика — это своевременное выявление и прогнозирование рисков развития у плода или у родившегося ребенка тех или иных наследственных заболеваний. Консультация генетика иногда показана уже взрослым пациентам.

Кому показано обследование у врача-генетика?

Обследование у врача-генетика рекомендуется таким людям:

• — потенциальным родителям, планирующим беременность;
• — женщинам, вынашивающим плод (особенно на 1 триместре беременности);
• — людям с наследственными заболеваниями.

Какие заболевание могут выявить врачи-генетики?

Врачи-генетики могут выявить и предупредить развитие таких заболеваний:

• — моногенные болезни;
• — хромосомные отклонения;
• — генетические причины не вынашивания беременности;
• — многофакторные состояния.

В процессе исследования специалист проведет ДНК-диагностику, которая позволит определить генетические заболевания до начала их проявлений, а также выявить возможное скрытое ношение дефектных генов.

В каких случаях необходимо обращаться к врачам-генетикам?

Прием у врачей-генетиков рекомендован в таких случаях:

• — если у будущих родителей имеется кровная связь;
• — если в момент планирования будущей беременности женщине больше 35 лет или меньше 18 лет;
• — в случае, если в прошлом у женщины были аборты, выкидыши;
• — если в процессе беременности у женщины было диагностировано инфекционное заболевание;
• — если будущая мама в процессе беременности проходила рентгенографию, употребляла алкоголь, наркотики, никотин;
• — если у предыдущих детей имеются пороки развития;
• — в случаях, если один из родителей или оба работают в небезопасной для здоровья среде;
• — если у одного или обоих супругов есть зависимости от алкоголя, табакокурения, наркотиков;
• — если на УЗИ специалистом были диагностированы отклонения у плода либо беременной.

Для чего назначается обследование у врачей-генетиков?

Прием у врачей-генетиков позволяет реализовать такие задачи:

• — установить причины не вынашивания беременности;
• — выявить генетические патологии у будущего ребенка на стадии внутриутробного развития;
• — выявить влияние приема лекарств на плод;
• — определить потенциальный риск влияния на здоровье плода внешних факторов.

Основные этапы обращения к врачу-генетику

1. Запись к специалисту;
2. Проведение медико-генетической консультации пациента;
3. Предоставление пациенту генетического заключения с профилактическими рекомендациями, а также направлениями на генетическое обследование.

Осмотр у генетика происходит примерно следующим образом:

1. Врач-генетик собирает анамнез обоих партнеров;
2. Специалист назначает молекулярно-биологические анализы пациентам;
3. Доктор выдает письменное медицинское заключение о рисках, согласно результатам лабораторных исследований и теоретических расчетов;
4. Пациент получает рекомендации по планированию ребенка.

Знания и опыт врачей-генетиков позволяют не только проводить качественную диагностику, но и решить проблемы рождения детей с пороками развития. Так, если у пары высок риск рождения нездорового ребенка, то есть смысл воспользоваться донорскими сперматозоидами, яйцеклетками, услугой суррогатного материнства. Однако даже если оба партнера являются полностью здоровыми, консультация у врача-генетика не помешает.

Где и как найти хорошего генетика?

Чтобы найти квалифицированного врача-генетика, можно воспользоваться различными сайтами по поиску врачей (например DocDoc, сайты государственных клиник и другие интернет-ресурсы). Следует отметить, что обычно на таких сайтах собрана большая база данных докторов, которые готовы оказать быструю и комплексную помощь. В клинике можно пройти осмотр у доктора, а также на месте пройти лабораторно-диагностические обследования организма.

Желаем крепкого здоровья вам и будущим детям!